Λίγο καιρό πριν, η είδηση ότι ένα δίχρονο κοριτσάκι από την Καλιφόρνια διαγνώστηκε με παιδικό Αλτσχάιμερ, όπως έχει επικρατήσει να ονομάζεται η νόσος Νίμαν- Πικ όταν «χτυπάει» παιδιά, σόκαρε όλον τον κόσμο.
Όπως διαβάζουμε και σε άρθρο του Ιδρύματος της Νόσου Νίμαν- Πικ, οι συνήθεις ηλικίες που εκδηλώνεται αυτή η ύπουλη ασθένεια είναι μεταξύ 4 και 10 ετών ενώ συνήθως το προσδόκιμο ζωής δεν ξεπερνά τα 20 χρόνια. Ο Forbes Porter, που έχει αφιερωθεί στην έρευνα της νόσου, λύνει κάποιες βασικές απορίες…
ADVERTISEMENT
Παιδική ηλικία
Η νόσος Νίμαν-Πικ συνδέεται με το Alzheimer;
Ο όρος Νίμαν-Πικ χρησιμοποιείται έναντι του όρου “παιδικό Alzheimer” που δεν συνηθίζεται να χρησιμοποιείται χωρίς αυτό να σημαίνει πως αυτά τα δύο δεν σχετίζονται. Στη νόσο Νίμαν-Πικ, οι ασθενείς έχουν άνοια, κάτι που την κάνει να μοιάζει πολύ με το Alzheimer. Επιπλέον, έχουν ακόμα κάτι κοινό. Η νόσος Νίμαν-Πικ προέρχεται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που επιτρέπει στην χοληστερόλη και άλλες λιπαρές ουσίες να εγκατασταθούν σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως στον εγκέφαλο. Ο μεταβολισμός της χοληστερόλης επίσης φαίνεται ότι παίζει ρόλο και στο Alzheimer. Όμως, η μεταξύ τους σύνδεση είναι πιο σημαντική απ’ ό,τι φαίνεται. Υπάρχουν και άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, που έχουν ως σύμπτωμα την άνοια, όμως η νόσος Νίμαν-Πικ είναι αυτή που έχει επικρατήσει ως “παιδικό Alzheimer”.
Πόσο συχνή είναι η νόσος Νίμαν-Πικ;
ADVERTISEMENT
Η νόσος Νίμαν-Πικ εμφανίζεται σε 1 παιδί ανά 100.000. Προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου NPC1, που το παιδί κληρονομεί και από τους δυο του γονείς, που “κουβαλούν” αλλά δεν έχουν εκδηλώσει την ασθένεια. Κάθε παιδί που γεννιέται από γονείς με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει 25% πιθανότητες να εκδηλώσει την νόσο Νίμαν-Πικ. Ενώ ξέρουμε ότι η μετάλλαξη του γονιδίου NPC1 προκαλεί τη νόσο, δεν ξέρουμε ακριβώς πώς μπορεί να ελέγχει την κίνηση της χοληστερόλης στα κύτταρα.
Τι συμβαίνει στα παιδιά που διαγιγνώσκονται με τη νόσο;
Υπάρχει ένα μεγάλο εύρος απαντήσεων. Αν η νόσος αρχίσει να αναπτύσσεται κατά τη γέννηση ή κατά τη νηπιακή ηλικία, μπορεί κάποιες φορές να προκαλέσει θανατηφόρα ασθένεια στο συκώτι. Κάποιες άλλες φορές, οι επιπλοκές στο συκώτι σταδιακά προκαλούν όλο και λιγότερα προβλήματα. Τα νευρολογικά προβλήματα εκδηλώνονται αργότερα. Στην κλασική μορφή της ασθένειας, που ξεκινά στα παιδικά χρόνια ή την εφηβεία, η άνοια είναι κοινό χαρακτηριστικό των ασθενών, όπως ο μη συντονισμός στις κινήσεις και η ανικανότητα να ελέγχουν τους μύες τους, κάτι που μπορεί να επηρεάσει τον λόγο, την κατάποση και άλλες λειτουργίες. Τώρα μαθαίνουμε ότι η Νόσος Νίμαν-Πικ μπορεί να εκδηλωθεί και σε άτομα με ψυχιατρικά προβλήματα, όπως σχιζοφρένεια ή διπολική διαταραχή. Γενικά, πρόκειται για νεαρούς ενήλικες αλλά έχουμε και αρκετά μεγαλύτερους ασθενείς.
Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια; Ποια είναι τα συμπτώματά της;
Νευρολογικά, τα πιο κοινά συμπτώματα είναι τα κινητικά προβλήματα και ο συντονισμός των μυών που προκαλούνται από τη μόλυνση του εγκεφάλου. Τα παιδιά αυτά αρχικά μπορεί να είναι άτσαλα. Μέρος της δυσκολίας της διάγνωσης είναι αυτό ακριβώς: ότι πολλά παιδιά είναι άτσαλα. Αλλά, όσο προχωρά η νόσος πολλά παιδιά ξεχνούν δεξιότητες που έχουν ήδη μάθει, όπως το να περπατούν μόνα τους. Καταλαβαίνεις ότι πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική ασθένεια, όταν παρατηρείς ότι το παιδί δεν μπορεί πια να κάνει κάτι που μέχρι τώρα έκανε. Η γνωστική αντίληψη είναι επίσης προφανής. Συνήθως εκδηλώνεται νωρίς, όταν το παιδί προσπαθεί να τα καταφέρει στο σχολείο. Κάποιοι ασθενείς έχουν μεγαλύτερο πρόβλημα στο να ελέγξουν τις κινητικές τους λειτουργίες και παρουσιάζουν λιγότερα γνωστικά προβλήματα. Για κάποιους άλλους, ισχύει το αντίθετο. Αλλά όλοι τους, εμφανίζουν λίγο-πολύ και τα δύο συμπτώματα.
Γνωρίζετε γιατί υπάρχουν τόσες διαφορετικές περιπτώσεις στο πώς και στο πότε εκδηλώνεται η ασθένεια;
Γίνεται μεγάλη προσπάθεια στο να καταλάβουμε γιατί η νόσος κάποιες φορές δεν παρουσιάζεται μέχρι την ενηλικίωση. Θα ήθελα να ξέρω τον λόγο. Πιθανώς οφείλεται στην ατομική μετάλλαξη. Κάποιες μεταλλάξεις είναι πιο σοβαρές από άλλες. Η εν λόγω ασθένεια που εκδηλώνεται σε αδέρφια μπορεί να αναπτύσσεται παρόμοια αλλά μπορεί και εκεί να υπάρχουν κάποιες διαφορές. Αυτό καθιστά σαφές ότι υπάρχουν και άλλοι γενετικοί ή/ και περιβαλλοντικοί παράγοντες που παίζουν ρόλο.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου;
Στην έρευνά μας, βρήκαμε ότι σε κάποιες περιπτώσεις χρειάστηκαν 4-5 χρόνια, από τη στιγμή που οι γονείς παρατήρησαν τα πρώτα προβλήματα μέχρι να γίνει η διάγνωση. Αλλά αυτό γινόταν με ένα πολύ πιο δύσκολο διαγνωστικό τεστ, κάτι που παρέτεινε την καθυστέρηση. Πλέον, υπάρχει μια εξέταση αίματος που διαγιγνώσκει τη νόσο Νίμαν-Πικ, επομένως πιστεύω ότι ο χρόνος που χρειαζόμαστε για τη διάγνωση θα μειωθεί. Τώρα, όταν οι γιατροί εξετάζουν παιδιά με χολοστατική ασθένεια, την ασθένεια του ήπατος που σχετίζεται με τη νόσο Νίμαν-Πικ, στέλνουν ένα δείγμα αίματος για την αλληλουχία DNA που μπορεί να αναγνωρίσει πολλαπλές πιθανές αιτίες, όπως τη νόσο.
Τι αγωγή ακολουθείται;
Η αγωγή με miglustat έχει δείξει ότι είναι αρκετά αποτελεσματική στο να επιβραδύνει το νευρολογικό πρόβλημα που προκαλεί η νόσος Νίμαν-Πικ, αλλά σίγουρα δεν έχει καταφέρει όσα θα θέλαμε. Ενώ στην Αμερική χρησιμοποιείται για να τη νόσο του Gaucher, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), δεν το έχει εγκρίνει για τη θεραπεία της νόσου Νίμαν-Πικ. Οι γιατροί το “γράφουν” ανεπίσημα και οι ασφαλιστικές εταιρείες αρνούνται να καλύψουν το κόστος του που μπορεί να φτάσει τα 8.500 ευρώ το μήνα. Η αγωγή με το VTS- 270, επίσης δοκιμάζεται. Πριν λίγους μήνες, δημοσιεύσαμε μια έρευνα πάνω σε μια προκαταρκτική δοκιμή του VTS- 270, και οι πληροφορίες που συλλέξαμε αποδεικνύουν ότι μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νευρολογικής ασθένειας.
Η νόσος Νίμαν-Πικ θεραπεύεται;
Όχι. Οι ασθενείς της νόσου Νίμαν-Πικ θα πεθάνουν. Συνήθως, ζουν με την ασθένεια αυτή για 10-15 χρόνια, διάστημα κατά το οποίο η νόσος επιδεινώνεται. Μάλιστα, όσο μικρότερη είναι η ηλικία του ασθενούς τόσο πιο επιθετική γίνεται η ασθένεια. Είναι καταστροφική. Γίνεται ήδη πολλή προσπάθεια για να δούμε τι άλλο μπορούμε να κάνουμε. Δεν ξέρουμε αν θα τα καταφέρουμε, αλλά υπάρχει ελπίδα.
Εφηβεία
Σύμφωνα με νέα αμερικανική μελέτη, η προσωπικότητα του παιδιού κατά τη διάρκεια της εφηβείας μπορεί να βοηθήσει την πρόγνωση του μελλοντικού κινδύνου εκδήλωσης άνοιας. Οι εξωστρεφείς έφηβοι διατρέχουν μικρότερο μετέπειτα κίνδυνο να εκδηλώσουν άνοια στη ζωή τους, συγκριτικά με τα παιδιά που είναι ντροπαλά, σύμφωνα με νέα αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο JAMA Psychiatry.
Επιστημονική ομάδα του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ ανέλυσαν χαρακτηριστικά της προσωπικότητας 82.000 μαθητών Γυμνασίου, που είχαν υποβληθεί σε τεστ προσωπικότητα την δεκαετία του 1960 και εν συνεχεία αυτά τα στοιχεία διασταυρώθηκαν με την κατάσταση της υγείας τους 50 χρόνια αργότερα. Την περίοδο 2011 – 2013, όταν οι συμμετέχοντες ήταν πλέον σχεδόν 70 ετών, πάνω από 2.500 διαγνώστηκαν με άνοια.
Τα άτομα που ως έφηβοι ήταν εξωστρεφείς και σωματικά δραστήριοι είχαν 7% λιγότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν άνοια μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Επίσης, οι ήρεμοι και ώριμοι έφηβοι είχαν 10% μικρότερο κίνδυνο μετέπειτα να εκδηλώσουν άνοια.
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι τα παιδιά που γενικά έχουν ενέργεια στην εφηβεία είναι πιο πιθανό να είναι σωματικά δραστήρια άτομα σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Οι εξωστρεφείς έφηβοι τείνουν να έχουν πολυάσχολη κοινωνική ζωή, κάτι που τους αποτρέπει από την κοινωνική απομόνωση, γνωστός παράγοντας κινδύνου άνοιας.
Αν και προς το παρόν δεν είναι σαφώς πως η μοναχικότητα συντελεί στην άνοια, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η κοινωνική απομόνωση μπορεί να προάγει την εγκεφαλική φλεγμονή ή να καθιστά το άτομο πιθανότερο να ακολουθεί ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Επίσης, εικάζουν ότι η κοινωνικότητα μπορεί να κρατά τον εγκέφαλο σε λειτουργικότητα, κάτι που με τη σειρά του προάγει την γνωστική υγεία.
Η Heather Snyder, αντιπρόεδρος στην Αμερικανική Εταιρεία νόσου Αλτσχάιμερ, σχολιάζοντας τα ευρήματα της μελέτης εξηγεί πως υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία κοινωνικών, περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων που συμβάλλουν στον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ. Κατά την ίδια, υπάρχει ανάγκη διεξαγωγής περαιτέρω ερευνών που θα διερευνήσουν το πώς αυτοί οι παράγοντες αλληλεπιδρούν μεταξύ τους.
Η ίδια, υπογραμμίζει ότι, μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν επαρκείς ενδείξεις ότι μια παρέμβαση που θα στόχευε στην προσωπικότητα των εφήβων θα ήταν ωφέλιμη.
Ο Δρ. Anton Porsteinsson, διευθυντής του προγράμματος Φροντίδας, Εκπαίδευσης και Έρευνας για τη Νόσο Αλτσχάιμερ του Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ, που δεν ενεπλάκη στην έρευνα υπενθυμίζει ότι «η μέση ηλικία διάγνωσης της νόσου Αλτσχάιμερ είναι τα 80 έτη. Θα είχε, επομένως, νόημα οι μετρήσεις αυτές να επαναληφθούν σε περίπου 10 – 15 χρόνια προκειμένου να διαπιστωθεί τι πραγματικά συμβαίνει όταν ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου κορυφώνεται».
Και προειδοποιεί ότι, η συγκεκριμένη μελέτη δεν πρέπει να χρησιμοποιηθεί για την υποστήριξη της άποψης ότι υπάρχει μια «καλή» και μια «κακή» προσωπικότητα. Η παρορμητικότητα και η νευρικότητα αν και επιδρούν αρνητικά, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ, συμβάλλουν στην ανάπτυξη άλλων δεξιοτήτων.
«Δεν χρειάζεται αναγκαστικά όλα τα παιδιά να είναι ήρεμα και ατάραχα συνέχεια. Δεν θέλουμε όλοι να ταιριάζουν στο ίδιο καλούπι», δήλωσε ο Porsteinsson, καταλήγοντας ότι πρέπει να είμαστε ιδιαίτερα προσεκτικοί στον τρόπο με τον οποίο ερμηνεύουμε αυτά τα ευρήματα.
Το βιωματικό εργαστήρι «Ποιος είμαι εγώ παππού», απέσπασε το 2ο Παγκόσμιο βραβείο σε διαγωνισμό της Alzheimer’s Diseaselnternational (ADI), στο πλαίσιο του 29ου Παγκόσμιου Συνεδρίου το 2014. Τώρα εκτός από βιωματικό εργαστήριο, γίνεται βιβλίο.
Το «Ποιος είμαι εγώ παππού;» “ απευθύνεται κατά κύριο λόγο σε παιδιά ηλικίας 8-12 ετών, είτε έχουν κάποιο μέλος της οικογένειας που ξεχνάει είτε όχι, στο πλαίσιο της γενικότερης ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για την Τρίτη Ηλικία. Οι πληροφορίες που παρέχονται, βέβαια, είναι ερωτήματα όλων όσοι εμπλέκονται με τη φροντίδα ενός ατόμου με άνοια και εξηγούνται με ένα πολύ απλό και κατανοητό τρόπο. Επομένως, θα λέγαμε ότι το βιβλίο απευθύνεται σε άτομα ηλικίας 8-108!”, λέει η ψυχολόγος Κατερίνα Καραγκιόζη.
Η ίδια μαζί με τις συναδέλφους της Ευδοκία Νικολαϊδου και Πετρίνα Μαργαριτίδου, έχοντας έρθει σε καθημερινή επαφή με τις οικογένειες ατόμων με άνοια, στο πλαίσιο του Κέντρου Ημέρας της Alzheimer Hellas, παρατήρησαν ότι οι αλλαγές στον παππού ή στη γιαγιά λόγω της νόσου, επηρεάζουν όλα τα μέλη της οικογένειας, από το πιο μικρό μέχρι το πιο μεγάλο.
Σήμερα στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 200.000 άτομα με άνοια και αναμένεται ο αριθμός αυτός να αυξηθεί τα επόμενα χρόνια. Αυτή τη στιγμή στη χώρα μας λειτουργούν 35 εταιρείες Alzheimer-μέλη της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Νόσου Alzheimer και Συναφών Διαταραχών, η οποία συστάθηκε το 2007. Ως στόχο της έχει τον συντονισμό και τη συνεργασία των εταιρειών – μελών στα πλαίσια της κοινωνικής προσφοράς και ευαισθητοποίησης γύρω από το άτομο με άνοια και τον περιθάλποντά του. Σκοποί της Ομοσπονδίας είναι η δημιουργία δομών, υπηρεσιών και συνθηκών που βελτιώνουν την ποιότητα της ζωής των ατόμων με άνοια αλλά και των περιθαλπόντων τους, η υποστήριξη της έρευνας και η βελτίωση της διάγνωσης της νόσου καθώς και η όσο το δυνατόν μικρότερη περιθωριοποίηση των ατόμων με άνοια και η έγκαιρη αναζήτηση βοήθειας. Χρειάζεται, φυσικά, να δημιουργηθούν δομές, Κέντρα Ημέρας αλλά και Νοσηλείας, σε ακόμη περισσότερες πόλεις, καθώς οι ανάγκες ολοένα και αυξάνονται.
Δώσε μια αγκαλιά και ένα φιλί…
«Τα άτομα με άνοια σταδιακά χάνουν τις νοητικές τους λειτουργίες, όπως η μνήμη, ο λόγος, η προσοχή κ.ά., ωστόσο το συναίσθημα είναι κάτι που παραμένει μέχρι και το τέλος. Αυτό, λοιπόν, που μπορούμε να κάνουμε είναι να προσπαθήσουμε να καλύψουμε τις βασικές συναισθηματικές τους ανάγκες, που είναι η αγάπη και η ασφάλεια. Ένα φιλί, ένα χάδι, μια αγκαλιά είναι απλές εκδηλώσεις τρυφερότητας, που μεταδίδουν τόσο ισχυρά μηνύματα, που καθησυχάζουν και ηρεμούν τα άτομα με άνοια σε κάθε στάδιο. Ακόμη, είναι πολύ σημαντική η συνεργασία ανάμεσα στα μέλη της οικογένειας ενός ατόμου με άνοια. Χρειάζεται να λειτουργούν σαν ομάδα, μοιράζοντας τις ευθύνες και συζητώντας τα συναισθήματα που προκύπτουν στην πορεία της φροντίδας. Τέλος, αν έχετε στο φιλικό ή στο ευρύτερο κοινωνικό σας περιβάλλον κάποια οικογένεια που φροντίζει ένα άτομο με άνοια, κάθε βοήθεια που μπορείτε να προσφέρετε (π.χ. να προσέχετε μια ώρα τον ηλικιωμένο και ο περιθάλποντας να πάει για ένα περίπατο), είναι πραγματικά πολύτιμη! Άλλωστε, όπως είπε και η Bertha von Suttner «Μετά το ρήμα «αγαπώ», το «βοηθώ» είναι το πιο ωραίο ρήμα στον κόσμο» , συστήνει η συγγραφική ομάδα του βιβλίου (Πετρίνα Μαργαριτίδου Ψυχολόγος Α.Π.Θ- Ψυχοθεραπεύτρια, Ευδοκία Νικολαϊδου, Ψυχολόγος Α.Π.Θ MSc Ψυχοθεραπεύτρια, Κωνσταντίνα Καραγκιόζη, Ψυχολόγος ΑΠΘ-Ψυχοθεραπεύτρια).
Πηγές: mama365.gr, ygeiamou.gr, iatronet.gr
Σχόλια